Anomalie du collagène entrainant un décollement de l'épiderme
Symptômes Multiples bulles à contenu hémorragique évoluant en ulcères, localisées principalement au niveau des zones glabres (abdomen, aine, intérieur de l’oreille,…) et à l’intérieur de la bouche et de l’œsophage, salivation abondante, régurgitations, retard de croissance, développement anormal et chute des griffes.
Gène impliqué COL7A1
Mutation testée c.5716G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Niskanen et al. (2017). Nonsense variant in COL7A1 causes recessive dystrophic epidermolysis bullosa in Central Asian Shepherd dogs.